Síndromes mayores en ODF

Síndromes mayores en ODF

Los principales síndromes en ODF:

  1. Introducción : 

La etiología de las anomalías ortodóncicas plantea el problema cotidiano de la incidencia hereditaria que determina considerablemente el plan de tratamiento y el pronóstico (sabiendo que las anomalías genéticamente predefinidas son más difíciles y el pronóstico reservado). La genética oral es pues una disciplina que despierta cada vez más interés por parte de los ortodoncistas, especialmente para el manejo de pacientes con síndromes que requieren un tratamiento multidisciplinar.

  1. Definición : 
  1. Síndrome: Grupo de síntomas que ocurren juntos en varias enfermedades.
  2. Enfermedad genética enfermedad debida a la deficiencia de uno o más genes (se puede padecer sin que los padres estén enfermos).
  3. Enfermedades hereditarias enfermedades transmitidas por mecanismo genético de padres a hijos.
  4. La enfermedad congénita es una condición patológica que existe al nacer y puede deberse a anomalías genéticas, al ambiente intrauterino o a factores desconocidos.
  5. Craneosinostosis (estenosis=cierre): malformación congénita consistente en el cierre prematuro de las suturas de las diferentes partes del cráneo.
  6. Displasia: malformación o deformación resultante de una anomalía en el desarrollo de un tejido u órgano.
  7. Disostosis: trastorno del desarrollo óseo.
  8. Condrodisplasia: Trastorno del desarrollo del cartílago (condro-) que produce anomalías morfológicas y trastornos del desarrollo óseo. Sinónimo: condrodistrofia.
  9. Acondroplasia: enfermedad ósea congénita que causa enanismo.
  10. Aberraciones cromosómicas : Son anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas. A veces se detectan antes del nacimiento mediante el análisis del cariotipo de las células del feto. Se obtienen mediante punción del trofoblasto o mediante amniocentesis (recolección de líquido amniótico durante el embarazo). 

*La presencia de exceso de cromosomas es trisomía.

*Un cromosoma faltante en un par constituye una monosomía.

Los principales síndromes en ODF: 

Puede ser genético, adquirido o secundario a un trastorno neuromuscular del comportamiento (NMD) 

  • labio y paladar hendido
  • Síndrome de Binder
  • Síndrome de Crouzon
  • Síndrome de FRANCESCHETTI y ZWAHZEN (por Treacher Collins)
  • Síndromes de Apert (acrocefalia, sindactilia)
  • Síndrome del primer arco o síndrome oto-mandibular
  • Condrodisplasia (Acondroplasia)
  • Síndrome de Down (trisomía 21)
  • Hipercondilia unilateral en adultos
  1. Síndrome de Vander Woude (VWS):
  2. Características: Se caracteriza por pequeñas depresiones (o fístulas) del labio inferior, de profundidad variable, asociadas o no a labio leporino, labio-palatino o paladar hendido. La hipodoncia puede estar asociada con VWS. El cuadro clínico puede ser muy variable, incluso dentro de una misma familia, con todas las combinaciones posibles, pero las depresiones labiales están presentes en el 88% de los casos. 

Su prevalencia en la población general es de aproximadamente 1 caso por cada 60.000.

Este síndrome se transmite de forma autosómica dominante.

Recientemente se han implicado mutaciones en el gen IRF6 (locus 1932-241).

Síndromes mayores en ODF

  1. Signos clínicos:
  • Muy común: Fístula de los labios
  • Común: labio hendido lateral; Paladar hendido
  • Ocasionalmente: Anodoncia/oligodoncia.
  1. Síndrome de Crouzon:
  2. Características  : La enfermedad de Crouzon combina craneosinostosis e hipoplasia de la masa facial. La craneosinostosis es variable, pero lo más frecuente es que estén involucradas múltiples suturas.

Es un síndrome autosómico dominante, en el que encontramos:

Incorporación del atlas (vértebra) a la región occipital: alteración de la expresión del gen HOX.

Sinostosis faciales: las interacciones entre los genes MSX1, MSX2, DLX y los factores de crecimiento están interrumpidas.

Estenosis craneofacial: mutaciones en los genes FGFR2 (ch. 10q 26) y FGFR3 (ch. 4q 16) en el dominio de los receptores de factores de crecimiento óseo.

  1. Signos clínicos:
  • Muy común

Turricefalia (deformidad del cráneo en forma de torre o puntiaguda)/oxicefalia (frente inclinada y parte superior puntiaguda del cráneo)/acrocefalia (altura exagerada del cráneo en forma de pan de azúcar)

Braquicefalia/occipucio plano

Craneosinostosis

Hipertelorismo (aumento de la distancia entre los dos ojos)

Borde orbital plano

Exoftalmos

  • Frecuente

Retrognatismo/micrognatismo

Nariz de pico de pájaro

Labios prominentes

Palacio gótico/estrecho

Malposición dentaria.

  • Casual

Frente abovedada/protuberancias frontales

Estrabismo (trastorno de coordinación ocular)

Labios finos/retraídos

Macroglosia

Anodoncia/Oligodoncia

Retraso mental/psicomotor

Orejas rotadas posteriormente

Conducto auditivo externo atrésico/ausente

Anormalidad auditiva/sordera

  1. El examen teleradiográfico:
  • Digitalizaciones de la bóveda craneal.
  • Angulación entre la parte antero y posterior de la base del cráneo. La reducción de este último conduce al subdesarrollo del tercio frontal de la cara.
  • Incorporación del atlas a la región occipital.
  • Hipoplasia maxilar superior;
  • Prognatismo
  1. Síndrome de Apert (acrocefalia, sindactilia = dedos pegados):
  2. Características :

Es una malformación importante, que asocia faciocraniostenosis y sindactilia ósea y membranosa de las cuatro extremidades.

Su incidencia es de 1 por cada 50.000 nacimientos.

La craneosinostosis, visible desde el nacimiento, es siempre bicoronal.

Transmisión autosómica dominante.

La gran mayoría de los pacientes (más del 98%) tienen una de las dos mutaciones adyacentes del gen FGFR2 (de tipo receptor del factor de crecimiento de fibroblastos), ubicado en el cromosoma 10 Locus q26.

Desarrollo del hueso lámina palatina y su sutura sagital: interacciones entre genes homeóticos

Factores de crecimiento MSX1, MSX2.

La sutura sagital del paladar secundario sufre una sinostosis temprana.

Síndromes mayores en ODF

  1. Signos clínicos:
  • Muy común:

Braquicefalia/occipucio plano

Craneosinostosis

Frente abovedada/protuberancias frontales

Cara plana

Borde orbital plano

Piso medio de la cara hundida

Raíz nasal deprimida

Orejas de implantación baja

Sindactilia de los dedos de las manos y de los pies

  • Frecuente :

Fontanela: grande/cierre retardado

Hipertelorismo

Estrabismo

Palacio gótico/estrecho

Fisura palpebral antimongoloide (inclinación).

Pulgar ancho

Dedo gordo del pie ancho

Anormalidad de la tráquea

Anormalidad del sistema nervioso (estructura)

Retraso mental/psicomotor

Convulsiones epilepsia

  • Casual : 

Nariz fina

Atresia de coanas

Paladar hendido

Micromelia (mejilla muy pequeña)

Rigidez articular

Sinostosis radiocubital

Hemangiomas tuberosos/cavernosos

Atresia esofágica/fístula traqueoesofágica.

Estenosis pilórica

Ectopia/anteposición del ano

Aplasia/hipoplasia pulmonar

Poliquistosis renal

Anormalidad del útero, la vagina y las trompas de Falopio

Enfermedad cardíaca congénita

Dilatación ventricular sin hidrocefalia.

Cuerpo calloso/septum pellucidum: agenesia.

Síndromes mayores en ODF

  1. Síndrome de Pfeiffer:
  2. Características :

Síndrome que combina craneosinostosis y sindactilia parcial de manos y pies.

Afecta a 1 de cada 100.000 personas.

Dependiendo de la gravedad del fenotipo, el síndrome de Pfeiffer se divide en tres subtipos. El síndrome de Pfeiffer clásico, o tipo 1 , incluye pacientes que presentan síntomas leves, como braquicefalia, hipoplasia centrofacial y anomalías en los dedos de las manos y de los pies; Los pacientes presentan una inteligencia normal, retraso en el desarrollo y complicaciones neurológicas.

Transmisión autosómica dominante

Puede ser causada por mutaciones en los genes FGFR-1 o FGFR-2 (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos). 

  1. Síndrome de Binder:

Se trata de una disostosis maxilonasal (síndrome nasomaxilovertebral):

  1. Características : 
  • Aplanamiento de la zona media del rostro.
  • Hipoplasia nasal con reducción o ausencia del ángulo nasofrontal con ausencia del relieve de la glabela
  • Hueso nasal casi vertical, filtrum alto y muy oblicuo hacia abajo y hacia adelante y labio superior fino.
  • Displasia premaxilar con agenesia de los sectores ENA y submaxilares.
  • Aplanamiento de la curva del arco maxilar con inversión de la articulación incisivo-canina: infraclusión incisivo-canina CL III
  • Posición baja de la lengua, con interposición durante la deglución.
  • Este síndrome parece transmitirse de forma anormal en el cromosoma X.
  1. Examen telerradiográfico:
  • Ausencia de ENA
  • El SNA y el SNB disminuyeron.
  • Ángulo FMA aumentado.
  • Apertura del ángulo goniaco
  • Longitud de la base maxilar reducida
  • Senos frontales reducidos
  1. Síndrome de FRANCESCHIETTI y ZWAHZEN (de Treacher Collins):
  2. Características :

Esta es una disostosis mandibulofacial.

Es una condición genética que se transmite de forma autosómica dominante con una penetrancia del 90% y expresividad variable. La tasa de nuevas mutaciones se estimó en un 60%.

El gen está ubicado en el cromosoma 5q32-q33.1.

Su incidencia se estima en 1/50.000 nacimientos.

  1. Signos clínicos:
  • Muy común

Fisura palpebral antimongoloide

Borde orbital plano

Retrognatismo/micrognatismo

Barbilla puntiaguda

Coloboma del párpado

Anotia/microtia

  • Frecuente

Raíz nasal prominente

Palacio gótico/estrecho

Conducto auditivo externo atrésico/ausente

Anomalía del oído medio

Pérdida auditiva conductiva/conductiva

  • Casual

Microftalmia

Coloboma del iris

Retinosquisis / coloboma de retina

Atresia de coanas

Macrostomía/boca grande

Microstomía/boca pequeña

Apéndices preauriculares

Fístulas preauriculares

Anormalidad de espalda, columna y pelvis

Testículo ectópico/criptorquidia

Enfermedad cardíaca congénita

Retraso mental/psicomotor

  1. Síndrome del primer arco o síndrome oto-mandibular:
  2. Características :

Es una enfermedad hereditaria que describe agenesia o hipoplasia bilateral, pero más frecuentemente unilateral, de los derivados del arco branquial.

La hipoplasia afecta a todos los tejidos:

  • Tejido óseo: hipoplasia de la rama ascendente, ATM
  • Tejido cartilaginoso: agenesia del CAE y del pabellón auricular.
  • Tejido muscular: agenesia de los músculos masticatorios.
  • Tejido dérmico: hipoplasia de la dermis latero-facial.
  • Tejido nervioso: parálisis facial.

La hipoplasia de la rama ascendente es causa de inclusiones dentarias muy frecuentes o de una oclusión de clase II.

  1. Síndrome de Goldenhar:
  2. Características :

El síndrome de Goldenhar o displasia óculo-aurículo-vertebral (OAV) se caracteriza por una hipoplasia facial asimétrica. La afectación facial suele ser unilateral, pero puede ser bilateral con expresión más grave en un lado.

El retraso mental está presente sólo en el 10% de los casos.

Existe riesgo de apnea obstructiva del sueño. (Sistema operativo de alerta temprana)

La prevalencia de displasia OAV se estima entre 1/5.600 y 1/20.000 nacimientos.

La mayoría de los casos son esporádicos y el riesgo de recurrencia empírica es bajo (2-3%). En los casos familiares, el modo de transmisión es compatible con la herencia autosómica dominante. 

La displasia OAV aparece como un defecto complejo del campo de desarrollo embrionario. 

La heterogeneidad genética es cierta.

Síndromes mayores en ODF

  1. Signos clínicos:
  • Muy común

Cara estrecha

Retrognatismo/micrognatismo

Ausencia parcial/hipoplasia mandibular

Barbilla puntiaguda

Quistes dermoides epibulbares

Paladar hendido

Macrostomía/boca grande

Pérdida auditiva conductiva/conductiva

Conducto auditivo externo atrésico/ausente

Apéndices preauriculares

Anormalidad en el tamaño y la forma de las vértebras

  • Frecuente

Parálisis facial

Pómulos planos/hipoplasia malar

labio hendido lateral

Brotes de piel de las mejillas

Microftalmia

Astigmatismo

Coloboma del párpado

Orejas rotadas posteriormente

Anormalidad auditiva/sordera

  1. Condrodisplasia o acondroplasia:
  2. Características :

La acondroplasia es la condrodisplasia más común y afecta a uno de cada 15.000 niños.

Transmisión autosómica dominante. Sin embargo, alrededor del 90% son mutaciones nuevas.

El gen responsable es FGFR3, que codifica un receptor del factor de crecimiento de fibroblastos expresado en el cartílago de crecimiento.

  1. Signos clínicos:
  • Muy común

Baja estatura / enanismo

Macrocefalia

Frente abovedada/protuberancias frontales

Nariz plana

Raíz nasal deprimida

Micromelia (estructura normal)

  • Frecuente

Piso medio del paramento de altura reducida;

Mandíbula a menudo normal con imagen de prognatismo debido al subdesarrollo de la base anterior del cráneo + cápsula nasal.

Una oclusión a menudo con características de CL III.

Fosas nasales pequeñas/triangulares

Anormalidad en el tamaño y la forma de las vértebras

Alas ilíacas estrechas

Manos cortas/braquidactilia

  • Casual

Rigidez articular

Anomalía de la diáfisis

Hipotonía.

  1. Síndrome de Down: Trisomía 21:
  2. Características :

Es una anomalía cromosómica definida por la presencia de una tercera copia, total o parcial, del cromosoma 21.

La esperanza de vida media es ahora de más de 50 años.

  1. Signos clínicos: 
  • Muy común

Braquicefalia/occipucio plano

Cara plana

Fisura palpebral mongoloide

Epicanto

Raíz nasal deprimida

Oreja redonda

Cuello corto

Exceso de piel en el cuello

Hiperlaxitud de ligamentos

Manos cortas/braquidactilia

Pie corto/dedos braquidactilia

Retraso mental/psicomotor

Hipotonía

Trisomía total/parcial

  • Frecuente

Fontanela: grande/cierre retardado

Nariz corta/nariz pequeña

Nariz plana

Microstomía/boca pequeña

Labios gruesos

Comisuras de la boca caídas

Boca permanentemente entreabierta

Macroglosia

Palacio gótico/estrecho

Anomalía de la dentición

Microdoncia total o parcial

Hernia umbilical

Clinodactilia del quinto dedo

Pliegue palmar transversal

Espacio entre el 1er y 2do dedo del pie

Esterilidad/subfertilidad

Enfermedad cardíaca congénita

Anormalidad del sistema linfático-inmunitario

Susceptibilidad a las infecciones

Regresión mental / demencia

Obesidad generalizada

Senilidad precoz/envejecimiento prematuro.

  • Casual

Catarata

Miopía

Estrabismo

Pérdida auditiva conductiva/conductiva

Hipotricidad localizada (excepto en el vértice)

Anormalidades del intestino delgado y del colon

Ano imperforado/fístula rectovaginal.

Agenesia/hipoplasia renal unilateral/bilateral

Hipotiroidismo

Hiperglucemia/diabetes no aislada dependencia.

Trastornos de la marcha/marcha anormal

Insensibilidad, dolor, alteraciones sensoriales

Leucemia.

  1. Síndrome de HANHART:
  2. Características :

Esta asociación de malformaciones incluye anomalías craneofaciales, anomalías de las extremidades y otras malformaciones menos constantes.

Los nervios craneales pueden verse afectados en forma de síndrome de Moebius

Mutación autosómica recesiva de un gen.

  1. Signos clínicos:
  • Muy común

Retrognatismo/micrognatismo

Ausencia parcial/hipoplasia mandibular

Microstomía/boca pequeña

Microglosia/aglosia

Palacio gótico/estrecho

Anomalía transversal de la extremidad superior

Oligodactilia de los dedos

Hipoplasia de la falange distal de los dedos

Ausencia de pie/apodia/adaptación

Hipoplasia de la falange distal de los dedos del pie

Uñas delgadas/hipoplásicas (manos)

  • Frecuente

Asimetría facial (sin parálisis facial)

Telecanto

Raíz nasal ancha

Paladar hendido

Anodoncia/Oligodoncia

Sindactilia de los dedos

Sindactilia de los dedos de los pies

Agenesia de los núcleos de los nervios craneales

  • Casual

Pérdida auditiva conductiva/conductiva

Retraso mental grave

Muerte fetal/muerte neonatal

Diabetes materna.

Síndromes mayores en ODF

  1. Síndrome de Pierre-Robin:
  2. Características :

El síndrome de Pierre-Robin o mejor, secuencia de Pierre Robin, se define por una tríada morfológica orofacial formada por retrognatismo , glosoptosis y fisura palatina posterior media . 

El paladar hendido posterior es un defecto en el cierre del paladar secundario, ligado a la persistencia de la lengua en posición vertical y a un defecto en el desarrollo mandibular . 

Esta anomalía del desarrollo mandibular es de origen variado, rara vez principalmente óseo , más a menudo secundaria a hipomovilidad orofacial prenatal, generalmente debida a un defecto en el funcionamiento del tronco encefálico primitivo (rombencéfalo). Esto explica la frecuencia y gravedad de los signos funcionales neonatales, a saber, trastornos de succión-deglución-ventilación, con lactancia materna difícil, atragantamiento, trastornos de la motilidad esofágica, obstrucción ventilatoria glosofaríngeo-laríngea y malestar vagal.

La secuencia de Pierre Robin es aislada en aproximadamente el 50% de los casos (no se asocia ninguna otra malformación). En estas formas aisladas encontramos alrededor del 10% de casos familiares.

Hasta la fecha no se ha aislado ningún gen.

Incluso en casos aparentemente esporádicos se recomienda una consulta genética especializada.

  1. Signos clínicos:
  • Muy común

Retrognatismo/micrognatismo

Paladar hendido

Glosoptosis

  • Frecuente

Anormalidad de la faringe/anormalidad de la deglución

Dificultad respiratoria

  1. Conclusión :

Las enfermedades genéticas son numerosas pero raras y el clínico sólo se encontrará con un pequeño número de ellas en su práctica diaria, por lo que su sentido clínico será fundamental para reconocer y detectar los signos de cada síndrome.
Gracias a su formación en genética, el cirujano dentista es capaz de reconocer signos buco-dentales al examinar al paciente. En algunos casos, también puede ser el primero en poner de manifiesto la malformación, que se confirmará mediante exámenes especializados.

Las coronas dentales se utilizan para restaurar la forma y la función de un diente dañado.
El bruxismo, o rechinar los dientes, puede provocar un desgaste prematuro y a menudo requiere el uso de una férula durante la noche.
Los abscesos dentales son infecciones dolorosas que requieren tratamiento rápido para evitar complicaciones. El injerto de encía es un procedimiento quirúrgico que puede tratar la recesión de las encías. Los dentistas utilizan materiales compuestos para los empastes porque coinciden con el color natural de los dientes.
Una dieta rica en azúcar aumenta el riesgo de desarrollar caries dental.
El cuidado odontológico pediátrico es fundamental para establecer buenos hábitos de higiene desde pequeños.
 

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