SÍNDROMES PRINCIPALES EN ORTOPEDIA DENTOFACIAL

SÍNDROMES PRINCIPALES EN ORTOPEDIA DENTOFACIAL

1. INTRODUCCIÓN

• El desarrollo de las estructuras craneofaciales implica mecanismos cuya complejidad estamos empezando a comprender. 
• La alteración de la masa craneofacial en sus diversos componentes tisulares, especialmente el óseo, da lugar a malformaciones craneofaciales que se dividen en: Hendiduras, Disostosis y Sinostosis. 
• Conocer las causas de estas malformaciones permite destacar, en la medida de lo posible, el gen responsable en primer lugar, pero también y sobre todo comprender cómo este gen alterado puede provocar una desviación del crecimiento y del desarrollo fisiológico.

2. DEFINICIÓN 

2-1-Definición de un síndrome

Griego: Síndrome : competencia o encuentro

Conjunto de un grupo de síntomas que se presentan al mismo tiempo en varias enfermedades.

2-2-Definición de genética

del griego genno = dar a luz

La genética es la ciencia que estudia las funciones químicas inherentes a un tipo particular de molécula llamada gen. Una de sus ramas, la genética formal o mendeliana, se interesa por la transmisión de las características hereditarias entre los padres y sus descendientes.

3. SÍNDROMES PRINCIPALES EN LA FDO 

3.1. TRASTORNOS CONGÉNITOS

3.1.1. labio y paladar hendido

Las FLP son las malformaciones craneofaciales más comunes en humanos. Pueden formar parte del cuadro clínico de muchos síndromes. Se consideran de origen polifactorial. Son más frecuentes en forma aislada o no sindrómica (70 a 95%). 

Se trata de anomalías del desarrollo de la región maxilar superior que aparecen durante la embriogénesis, corresponden a una solución de continuidad, ya sea a nivel del labio superior, o a nivel del paladar blando, o a nivel del maxilar, o a nivel de todas estas estructuras al mismo tiempo (en los casos más graves, la hendidura se extiende desde la fosa nasal hasta la faringe, describiéndose así las siguientes variedades elementales:

• Labio leporino : afecta el labio superior, a veces hasta el umbral de la fosa nasal. El ala nasal está extendida. Se respeta el alvéolo.
• Labio leporino y hendidura alveolar: afecta al labio superior con fisura en la región alveolar o incluso a todo el paladar primario. La hendidura suele localizarse en la zona del germen del incisivo lateral. La comunicación oronasal es rara y ocurre a nivel del paladar primario. La erupción dentaria puede verse afectada como consecuencia.
• La hendidura velar : puede extenderse desde la úvula hasta el borde posterior del paladar óseo. La forma mínima es la bifidez de la úvula. La hendidura completa del velo se acompaña de incompetencia muscular del velo, secreción nasal durante la deglución y posteriormente rinolalia. Esta hendidura submucosa puede ser visible sólo mediante un examen cuidadoso.
• Hendidura velopalatina : afecta el paladar blando y el paladar óseo hasta el agujero incisivo (paladar secundario) y expone el vómer. Esta hendidura constituye una gran comunicación oronasal.
• Las mutaciones en genes como TWIST y FGFR2 causan anomalías craneofaciales sindrómicas graves.
• Se han estudiado varios genes defectuosos y se han relacionado con hendiduras orofaciales (TGFa, TGFb, MSX1, MSX2, RARa…) con asociaciones alélicas y penetrancias variables.
• En humanos, varios teratógenos se han relacionado con la aparición de hendiduras faciales: tabaco, alcohol, retinoides, aminopterina, difenilhidantoínas, trimetadiona, talidomida.
• Esta naturaleza multifactorial también hace que el asesoramiento genético para los padres sea difícil y empírico. Tolarova propuso un modelo para estimar el riesgo familiar de recurrencia de la malformación, que sigue siendo sólo indicativo y debe ser modulado por variables como sexo, raza, gravedad de la condición y factores ambientales. 

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4.1.2. Síndrome de VAN DER WOUDE.

Se caracteriza por pequeñas depresiones (o fístulas) en el labio inferior, de profundidad variable, asociadas o no a labio hendido, labio-palatino o paladar hendido. Es el más común de los síndromes de hendidura orofacial: su prevalencia en la población general es de aproximadamente 1 caso por cada 60.000. La hipodoncia puede estar asociada al VWS. El cuadro clínico puede ser muy variable, incluso dentro de una misma familia, con todas las combinaciones posibles, pero las depresiones labiales están presentes en el 88% de los casos. Este síndrome se transmite de forma autosómica dominante, con alta penetrancia (80 a 97%). Recientemente se han implicado mutaciones en el gen IRF6 (locus 1q32-q41) en la VWD. Se han descrito más de 70 mutaciones que afectan al funcionamiento del factor de transcripción IRF6 (factor regulador del interferón 6). Los diagnósticos diferenciales son el síndrome facio-genito-poplíteo (síndrome poplíteo-pterigión) y los síndromes orofaciodigitales, en los que en ocasiones encontramos las fosas labiales paramedianas, aunque muy sugestivas del síndrome de Van der Woude. El tratamiento de las malformaciones de VWD implica principalmente la reparación de la hendidura orofacial. Las fístulas labiales suelen ser asintomáticas pero su extirpación quirúrgica puede recomendarse por razones estéticas o para reducir la salivación excesiva. 

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Signos clínicos 

4.1.3. Síndrome de Crouzon

La enfermedad de Crouzon combina craneosinostosis e hipoplasia facial. La craneosinostosis es variable, pero lo más frecuente es que estén involucradas múltiples suturas. El dismorfismo facial es característico con hipertelorismo, exorbitismo (ligado a la doble recesión del maxilar superior y la frente) e inversión de la articulación dentaria. Un elemento importante es que la sinostosis craneal es progresiva: habitualmente poco o no visible al nacer, aparece alrededor de los 2 años de edad y empeora progresivamente. Existen sin embargo formas congénitas precoces en las que la hipoplasia maxilar es muy significativa y responsable de dificultades respiratorias y de un exorbitismo importante que puede amenazar los globos oculares por falta de oclusión palpebral. Estas formas quizás representan una entidad separada. La hidrocefalia se observa con frecuencia en la enfermedad de Crouzon y puede plantear problemas terapéuticos difíciles. 

Se trata de un síndrome autosómico dominante, en el que se encuentra una mutación del gen FGFR2 en el 60% de los pacientes estudiados. Una forma particular está vinculada además a una mutación específica (Ala 391 Glu) en el dominio transmembrana de otra proteína de la misma familia, FGFR3. El riesgo de hipertensión intracraneal (con su consecuencia principal, la ceguera) es particularmente alto y amenaza a dos de cada tres pacientes, de ahí la necesidad de cirugía.

Signos clínicos:  

• Muy común
  • Turricefalia/oxicefalia/acrocefalia 
  • Braquicefalia/occipucio plano 
  • Craneosinostosis 
  • Hipertelorismo 
  • Exoftalmos 
• Frecuente
  • Retrognatismo/micrognatismo 
  • Nariz de pico de pájaro 
  • Labios prominentes 
  • Palacio gótico/estrecho 
  • Dientes mal implantados 
• Casual
  • Frente abovedada/protuberancias frontales 
  • Ausencia parcial/hipoplasia mandibular
  • Estrabismo 
  • Labios finos/retraídos
  • Macroglosia 
  • Anodoncia/Oligodoncia 

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Examen telerradiográfico:

4.1.4. Síndrome APERT 

Es una malformación importante, que asocia faciocraniostenosis y sindactilia ósea y membranosa de las cuatro extremidades. Su incidencia es de 1 por cada 50.000 nacimientos. La craneosinostosis, visible desde el nacimiento, es siempre bicoronal. El sistema longitudinal (suturas metópica y sagital) es anormalmente ancho, incluso durante los primeros meses de vida. La mandíbula superior es muy hipoplásica, con inversión de la articulación dentaria, y la cara es ancha, con nariz aguileña, hipertelorismo constante y a veces exorbitismo importante. La sindactilia de los dedos de las manos y de los pies puede ser total (aspecto de manopla de las extremidades) o parcial, afectando el segundo, tercer y cuarto dedos. El deterioro mental es extremadamente común y a menudo grave, y suele estar asociado a malformaciones cerebrales. La gran mayoría de los pacientes (más del 98%) tienen una de las dos mutaciones adyacentes (Ser252Trp y Pro253Arg) del gen FGFR2 (de tipo receptor del factor de crecimiento de fibroblastos). La inserción de elementos Alu en o cerca del exón 9 de este mismo gen es la causa en los otros casos. El riesgo de hipertensión intracraneal es alto, acercándose al 50% de los casos. La intervención temprana para la craneosinostosis (antes de los 6 meses de edad) puede mejorar el pronóstico mental.

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• Frecuente
  • Fontanela: grande/cierre retardado 
  • Hipertelorismo 
  • Fisura palpebral antimongoloide
  • Estrabismo 
  • Palacio gótico/estrecho 
  • Convulsiones epilepsia 
• Casual
  • Nariz fina 
  • Atresia de coanas 
  • Paladar hendido 

4.1.5. Síndrome de PFEIFER

Síndrome que combina craneosinostosis y sindactilia parcial de manos y pies. 

Afecta a 1 de cada 100.000 individuos con transmisión autosómica dominante. 

 Puede ser causada por mutaciones en los genes FGFR-1 o FGFR-2 (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos).

Signos clínicos:

Casual 

• Cara plana 
• Rostro asimétrico (sin parálisis facial) 
• Prognatismo 
• Boca permanentemente entreabierta 
• Corte nasolabial 
• Palacio gótico/estrecho 

4.1.6. Síndrome de BINDER

Se trata de una distosis maxilonasal (síndrome naso-maxilo-vertebral):

Este síndrome parece transmitirse de forma anormal en el cromosoma X.

Signos telerradiográficos:

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4.1.7. Síndrome de FRANCESCHETTI y ZWAHZEN (por Treacher Collins)

El síndrome de Treacher Collins (o síndrome de Franceschetti-Klein) es una enfermedad genética que se transmite de forma autosómica dominante con una penetrancia del 90% y expresividad variable. Su incidencia se estima en 1/50.000 nacimientos. Este síndrome combina: hipoplasia de las aurículas (77%), atresia de los conductos auditivos externos (36%), anomalía de la cadena osicular, sordera de conducción (40%); hipoplasia de los huesos malar y cigomático (80%) con oblicuidad antimongoloide de las fisuras palpebrales; un coloboma de los párpados inferiores (69%) con ausencia de pestañas en el tercio externo del párpado inferior; hipoplasia mandibular (78%); paladar hendido (28%). Las malformaciones faciales son bilaterales y asimétricas. La inteligencia es generalmente normal. Pueden aparecer dificultades respiratorias precoces debido al estrechamiento de las vías respiratorias superiores. La sordera debe detectarse lo más precozmente posible.

 La tasa de nuevas mutaciones se estima en un 60%, pero según estudios moleculares recientes sería menor. El gen está ubicado en el cromosoma 5q32-q33.1. 

Signos clínicos:

• Muy común 
  • Fisura palpebral antimongoloide
  • Borde orbital plano 
  • Retrognatismo/micrognatismo 
  • Barbilla puntiaguda 
• Frecuente 
  • Raíz nasal prominente 
  • Palacio gótico/estrecho 
• Casual 
  • Microftalmia 
  • Atresia de coanas 

4.1.8. Síndrome del primer arco o síndrome oto-mandibular

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4.1.9. Síndrome de Goldenhar

El síndrome de Goldenhar o displasia óculo-aurículo-vertebral (OAV) se caracteriza por una hipoplasia facial asimétrica asociada a anomalías oculares (lipodermoide dermoide o epibulbar, microftalmia, coloboma del párpado superior, etc.), apéndices o senos preauriculares y malformaciones vertebrales (fusión cervical, rompecabezas vertebral, etc.). La afectación facial suele ser unilateral, pero puede ser bilateral con expresión más grave en un lado. Otras malformaciones se reportan en el 50% de los casos: anomalías cardíacas, cerebrales, renales, gastrointestinales. El retraso mental está presente sólo en el 10% de los casos. Existe riesgo de apnea obstructiva del sueño. La prevalencia de displasia OAV se estima entre 1/5.600 y 1/20.000 nacimientos. La mayoría de los casos son esporádicos y el riesgo de recurrencia empírica es bajo (2-3%). En los casos familiares, el modo de transmisión es compatible con la herencia autosómica dominante. La displasia OAV aparece como un defecto complejo del campo de desarrollo embrionario.

• Signos clínicos:
  • Muy común 
    • Cara estrecha 
    • Retrognatismo/micrognatismo 
    • Ausencia parcial/hipoplasia mandibular 
    • Paladar hendido 
    • Macrostomía/boca grande 
    • Pérdida auditiva conductiva/conductiva 
    • Anormalidad en el tamaño y la forma de las vértebras 
  • Frecuente 
    • Parálisis facial 
    • Pómulos planos/hipoplasia malar 
    • labio hendido lateral 

4.1.10. Acondroplasia

La acondroplasia es la condrodisplasia más común y afecta a uno de cada 15.000 niños. Se caracteriza por estatura baja con extremidades cortas, hiperlordosis, manos cortas, macrocefalia y frente alta con una marcada silla nasal. Este trastorno es responsable de un déficit de altura bastante severo (altura final 130cm +/- 10cm) y deformaciones esqueléticas moderadas, hiperlordosis y, a veces, complicaciones neurológicas vinculadas a la estrechez del canal espinal. El desarrollo intelectual es normal. El diagnóstico se basa en el examen radiológico. Esta condición se transmite de manera autosómica dominante. Sin embargo, alrededor del 90% de las personas afectadas nacen de padres sanos: se trata de una mutación nueva, es decir, un accidente genético. El gen responsable es FGFR3, que codifica un receptor del factor de crecimiento de fibroblastos expresado en el cartílago de crecimiento. Se trata de una mutación única identificable mediante estudio molecular. Es posible el diagnóstico prenatal. Hasta la fecha las únicas posibilidades terapéuticas son las ortopédicas. 

Signos clínicos:

• Muy común 
  • Macrocefalia 
  • Frente abovedada/protuberancias frontales 
  • Nariz plana 
  • Raíz nasal deprimida
  • Micromelia (estructura normal) 
  • Baja estatura / enanismo 
  • Transmisión autosómica dominante 
• Frecuente 
  • Cara de piso medio de altura reducida
  • Fosas nasales pequeñas/triangulares 
  • Manos cortas/braquidactilia

4.1.11. Síndrome de Down

Es una anomalía cromosómica definida por la presencia de una tercera copia, total o parcial, del cromosoma 21. El síndrome de Down no es una anomalía rara, pero su incidencia al nacer ha disminuido significativamente en varios países, tras la introducción del cribado prenatal. Una deficiencia intelectual variable, a menudo leve, una hipotonía muscular y una laxitud articular casi constante son las consecuencias habituales, a menudo acompañadas de signos morfológicos y de un riesgo de complicaciones, que justifican un seguimiento adecuado. Las características morfológicas (fisuras palpebrales hacia arriba y hacia afuera, epicanto, cuello plano, cara redonda, nariz pequeña, pliegue palmar bilateral único) pueden ser discretas y no son patognomónicas. Las principales malformaciones y complicaciones posibles incluyen: malformaciones cardíacas y digestivas (atresia duodenal), cataratas congénitas, enfermedad de Hirschsprung, talla baja, síndrome de West, epilepsia, leucemia, apnea del sueño, déficits sensoriales, patologías autoinmunes y endocrinas (hipotiroidismo, intolerancia al gluten, diabetes, alopecia), envejecimiento precoz y enfermedad de Alzheimer. En el 95% de los casos se trata de una trisomía 21 libre (por no disyunción meiótica) y homogénea; Es mosaico en el 2-3% de los casos. Finalmente, en un 2-3% de los casos, no es libre, es decir que el cromosoma o la parte del cromosoma 21 extra está integrado en otro cromosoma. El cariotipo permite realizar el diagnóstico. Para los padres de un niño con síndrome de Down libre, el riesgo de recurrencia varía poco (1% hasta los 40 años, en función de la edad materna a partir de entonces). En el caso de la trisomía 21 no libre, el riesgo sólo aumenta si uno de los dos padres es portador de una anomalía equilibrada. Para una persona con síndrome de Down, el riesgo de transmisión es de 1/3. La esperanza de vida media es ahora de más de 50 años. 

Signos clínicos  :

• Muy común 
  • Braquicefalia/occipucio plano 
  • Cara plana 
  • Fisura palpebral mongoloide 
  • Raíz nasal deprimida
  • Hiperlaxitud de ligamentos 
  • Manos cortas/braquidactilia
  • Pie corto / dedos braquidactilia 
  • Retraso mental/psicomotor
  • Hipotonía 
  • Trisomía o monosomía total/parcial 
• Frecuente 
  • Fontanela: grande/cierre retardado 
  • Nariz corta/nariz pequeña 
  • Nariz plana 
  • Microstomía/boca pequeña 
  • Labios gruesos 
  • Comisuras de la boca caídas 
  • Boca permanentemente abierta 
  • Macroglosia 
  • Palacio gótico/estrecho 
  • Anomalía de la dentición 
  • Microdoncia total o parcial 

4.1.12 Síndrome de Moebius 

• El síndrome de Moebius es una parálisis congénita de los músculos de los ojos y la cara.
•  El primer síntoma es la dificultad para succionar. Los recién nacidos también pueden babear excesivamente y tener estrabismo. Luego, es la ausencia de expresión facial (y de sonrisa en particular) y la ausencia de parpadeo y de movimientos oculares laterales lo que domina el cuadro clínico. 
• El síndrome de Moebius se debe a una anomalía del desarrollo del VII nervio craneal (facial) en todos los casos, y en el 75% de los casos del VI (abducens). Otros nervios craneales pueden verse afectados con mayor frecuencia (en particular el 3º, 4º, 5º, 9º, 10º y 12º). 
• La mayoría de los casos son esporádicos y no hay antecedentes familiares particulares. 
• Transmisión autosómica dominante 

Signos clínicos:

Muy común 

• Parálisis facial 
• Agenesia de los núcleos de los nervios craneales.

Casual 

• Retrognatismo/micrognatismo 
• Hendidura submucosa/úvula bífida 
• Labios prominentes 
• Microglosia/aglosia 
• Palacio gótico/estrecho 
• Microdoncia total o parcial 
• Anomalía en el correo electrónico 

4.2. CONDICIONES ADQUIRIDAS

4.2.1. Acromegalia

La acromegalia es el resultado del aumento de la secreción de la hormona del crecimiento (hormona somatoide GH) por la glándula pituitaria. Este aumento de secreción es generalmente secundario a un tumor benigno de la glándula pituitaria (adenoma hipofisario).

Es una enfermedad rara, que afecta a unas 40 personas por millón, principalmente mujeres de entre 30 y 40 años.

Signos clínicos:

• Crecimiento exagerado de las manos.
• Prognatismo mandibular progresivo.
• Desarrollo anormal de la lengua.
• Rinitis macroscópica.
• Silla turca muy abierta

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4.2.2. Anquilosis temporomandibular

Con mayor frecuencia debido a lesiones anatómicas condilares con fusión más o menos completa de las superficies articulares óseas y lesión del cartílago condilar asociado a trastornos funcionales severos con limitación considerable y a veces ausencia total del juego mandibular cuando es simétrico, es responsable de la clase II por braquimandibulia.

4-3-SÍNDROMES CLÍNICOS SECUNDARIOS A ANOMALÍAS DEL COMPORTAMIENTO NEUROMUSCULAR 

4-3-.1. Síndrome de Pierre-Robin

• El síndrome de Pierre-Robin o mejor, secuencia de Pierre Robin, se define por una tríada morfológica orofacial formada por retrognatismo, glosoptosis y fisura palatina posterior media. El paladar hendido posterior es un defecto en el cierre del paladar secundario, ligado a la persistencia de la lengua en posición vertical y a un defecto en el desarrollo mandibular. Esta anomalía del desarrollo mandibular es de origen variado, rara vez principalmente óseo, con mayor frecuencia secundaria a hipomovilidad orofacial prenatal, generalmente debida a un defecto en el funcionamiento del tronco encefálico primitivo (rombencéfalo). Esto explica la frecuencia y gravedad de los signos funcionales neonatales, a saber, trastornos de succión-deglución-ventilación, con lactancia materna difícil, atragantamiento, trastornos de la motilidad esofágica, obstrucción ventilatoria glosofaríngeo-laríngea y malestar vagal. 
• La secuencia de Pierre Robin es aislada en aproximadamente el 50% de los casos (no se asocia ninguna otra malformación). En estas formas aisladas encontramos alrededor del 10% de casos familiares. 
• Hasta la fecha no se ha aislado ningún gen. 
•  Incluso en casos aparentemente esporádicos se recomienda una consulta genética especializada. 

Signos clínicos:

• Muy común 
  • Retrognatismo/micrognatismo 
  • Paladar hendido 
  • Glosoptosis 
• Frecuente 
  • Anormalidad de la faringe/anormalidad de la deglución 
  • Dificultad respiratoria

• Hendidura submucosa/úvula bífida 
• Labios prominentes 
• Microglosia/aglosia 
• Palacio gótico/estrecho 
• Microdoncia total o parcial 
• Retraso en la edad ósea 
• Pubertad tardía/hipogonadismo 
• Retraso mental/psicomotor
• Conducción nerviosa anormal 
• Baja estatura / enanismo.

4-3-.2. Síndrome de Rix:

Se trata de una anomalía del comportamiento de la zona orolabial que se determina por la acción de modelación anormal del esfínter orobucal durante la succión de “refugio” infantil. El niño succiona de forma anormal, la succión domina la situación.

• En el niño afectivo y emocional hay un mimetismo característico que se renueva en cada período de preocupación, 
• Se chupa la mejilla y el labio con avidez.
• Los músculos de los labios y del mentón están fuertemente contraídos, apoyados por las mejillas en las comisuras, actuando fuertemente sobre el proceso alveolar.

Examen clínico:

• Deglución atípica
• Inclinación patológica de la masa lingual 
• “retrognatia funcional”:
• el lumen de la faringe modificado por la malposición de la masa lingual.
• La mandíbula está poco desarrollada.
• Retroalvéolo <mordida abierta acompañante o proalvéolo superior.
• Perfil normal.

Examen telerradiográfico:

• La masa lingual en su posición de reposo deja la faringe bien abierta.
• Este elemento esencial + la posición normal de la mandíbula confirma el síndrome.

5-3-.3. Síndrome de Eschler (Cauhépé Fieux)

• Es una anomalía de la posición lingual determinada por una mímica de refugio con dominancia lateral.
• Desequilibrio succión linguo-mandibulo-hioideo:

La interposición lateral del labio y la lengua y la deglución se vuelve patológica.

Clínicamente: 

• Desviación de la cara inferior asociada a trastornos de oclusión.

Juego mandibular:

• Balanceo desviado hacia el lado de la lengua. 
• Mandíbula de forma normal.
• Articulación lateral cruzada derecha o izquierda
• Desviación de la trayectoria de cierre

6. Conclusión

Dada la complejidad y variabilidad clínica y sintomatológica de estas malformaciones congénitas y adquiridas , parece esencial que el ortodoncista conozca la etiología de su aparición y el modo de transmisión de las condiciones congénitas, con el fin de superar las anomalías asociadas a ellas y sobre todo prevenir su aparición en las generaciones posteriores.

Además, como la expresión genética no se puede modificar, la presencia de un factor hereditario influye mucho en el plan de tratamiento y en el pronóstico específico de los pacientes que presentan una u otra de las malformaciones. 

SÍNDROMES PRINCIPALES EN ORTOPEDIA DENTOFACIAL

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